Progetto di ricerca

Presentazione e discussione dei risultati del progetto di ricerca

"Analisi dell’esoma mediante sequenziamento di nuova generazione - next-generation sequencing - in famiglie con Disordine dello Spettro Autistico (ASD)


Si è svolto martedì 2 aprile 2019, in occasione della Giornata Mondiale dell’Autismo, presso l’Azienda Ospedaliera Universitaria Federico II, Via Pansini n. 5, Napoli (Edificio 21, Sala riunioni Presidenza Scuola di Medicina e Chirurgia) il forum in cui sono stati presentati e discussi i risultati del progetto di ricerca “Analisi dell’esoma mediante sequenziamento di nuova generazione – next-generation sequencing – in famiglie con Disordine dello Spettro Autistico (ASD)“.
L’incontro è stato promosso da Autism Aid onlus, dall’Azienda Ospedaliera Universitaria Federico II e dal Dipartimento di Scienze Traslazionali dell’Università degli Studi di Napoli Federico II.
Tra le professionalità intervenute: Vincenzo Viggiani, Direttore Generale dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Federico II, Luigi Califano, Presidente della Scuola di Medicina e Chirurgia, Carmela Bravaccio, responsabile dell’UOSD di Neuropsichiatria Infantile, Vincenzo Nigro, Professore ordinario di Genetica Medica presso il Dipartimento di Biochimica, Biofisica e Patologia generale dell’Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli ed Associate Investigator del Telethon Institute of Genetics and Medicine (TIGEM), Giancarlo Parenti, Professore di Pediatria presso il Dipartimento Scienze Mediche Traslazionali e Ricercatore presso il TIGEM, Michele Pinelli, Clinical Research Fellow e Telethon Undiagnosed Disease Project presso il TIGEM e Paolo Vassallo, Presidente Autism Aid onlus.
Il Coordinamento del Forum è stato affidato ad Adriano Albano, Giornalista TGR RAI.
La discussione ha riguardato i risultati del progetto di ricerca con approfondimenti relativi ai risultati dell’impiego delle più avanzate tecnologie di analisi del DNA, all’individuazione delle malattie genetiche alla base di specifici casi di ASD e alle potenziali ricadute in termini di future terapie. 
Inoltre, si è discusso sulle basi genetiche del disturbo dello spettro autistico e sulla ricaduta della sua identificazione sulle famiglie, sull’attività di ricerca e sulle Organizzazioni di Terzo Settore.